El Puerta de Hierro forma a cientos de profesionales en amiloidosis cardiaca

UN CORRECTO TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD MULTIPLICA LA ESPERANZA DE VIDA DE LOS PACIENTES

La amiloidosis cardiaca es una grave y poco conocida patología mediante la cual fragmentos de proteínas se depositan en el corazón, engrosando sus paredes e impidiendo su normal funcionamiento. Sin tratamiento, la esperanza de los pacientes se sitúa entre el año y los dos años y medio dependiendo del tipo de amiloidosis. Con tratamiento, esta cifra se puede multiplicar por 5 o más. El mayor centro especializado en esta enfermedad en España es el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, donde se siguen entre 300 y 400 pacientes de los cerca de 2 mil pacientes que se calcula que viven con esta enfermedad en nuestro país. Para dar a conocer los avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca, este centro puso en marcha Amiloday, una formación organizada con apoyo de la Fundación Interhospitalaria para la Investigación Cardiovascular (FIC) gracias a la cual se forman cada año más de 200 profesionales. El próximo 10 de febrero de 2023 se celebrará la próxima edición de esta importante jornada.

Entrevistamos al Dr. Pablo García Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, y CoDirector del curso quien nos explica en qué consiste la amiloidosis cardiaca y las novedades de esta nueva edición de Amiloday.

PREGUNTA: ¿Qué es la amiloidosis cardiaca?

RESPUESTA: Es una enfermedad en la que se produce el depósito de una sustancia a nivel del corazón. Esta sustancia puede tener distintos orígenes y suelen ser fragmentos de proteínas que tienen como característica común que se tiñen dando una apariencia bajo el microscopio de color rojo. Esta sustancia, el amiloide, a nivel del corazón, provoca que las paredes del corazón se vuelvan más gruesas y rígidas impidiendo su normal funcionamiento.

Las dos proteínas fundamentales que dan lugar a esta enfermedad son fragmentos de cadenas ligeras que constituyen la amiloidosis AL y fragmentos de una proteína denominada transtiretina, que es una proteína que se fabrica en el hígado y cuya amiloidosis se llama Amiloidosis ATTR. Este segundo tipo tiene, a su vez, dos posibles orígenes: Uno hereditario por alteraciones genéticas en la transtiretina que hace que ésta sea inestable, se fragmente y se acumule en el corazón. El otro origen es no hereditario y está asociado a la edad por la cual, no se sabe muy bien el mecanismo, con el paso de los años la transtiretina se vuelve inestable, se fragmenta y se deposita en el corazón.

P: ¿Qué incidencia tiene en España?

R:  Es muy difícil establecer el número de pacientes con amiloidosis en España. Esta es una enfermedad que se pensaba que era muy infrecuente pero, gracias a una serie de trabajos recientes, se ha comprobado que es una enfermedad mucho más habitual de lo que pensábamos. Nosotros en el Hospital Puerta de Hierro en la actualidad seguimos alrededor de 300-400 pacientes con amiloidosis y, a nivel nacional, me imagino que estaremos en alrededor de 2.000 pacientes.

No hay ninguna manera de poder prevenir la enfermedad. Lo único que se puede hacer es, en aquellas personas que son portadoras de una alteración genética en la transtiretina, seguirles muy de cerca para vigilar la aparición de la enfermedad.

P: ¿Cómo se detecta?

R:  Se diagnostica mediante pruebas cardiológicas que lo hacen sospechar. Por ejemplo, con una eco-cardiografía se puede comprobar si las paredes del corazón están engrosadas; o con un electrocardiograma en el que se observan determinados hallazgos característicos. El diagnóstico de confirmación se puede realizar a través dos vías: mediante biopsia, que demuestra una sustancia amiloide a nivel del corazón -común a todos los tipos de amiloidosis-; y, en el caso de la amiloidosis por transtiretina es posible realizar un diagnóstico de confirmación no invasivo mediante unas pruebas concretas de imagen. Estas consisten en un hallazgo típico en la ecocardiografía y la resonancia combinado con una gammagrafía ósea que demuestra la presencia de radiotrazador a nivel del corazón. Esto es muy específico de la amiloidosis TTR, si se ha descartado la presencia de amiloidosis AL.

P: ¿Qué pronóstico tienen estos pacientes y cuál es su tratamiento?

R:  Los pacientes con esta enfermedad sin tratamiento tienen un pronóstico negativo. Normalmente se estipula que los pacientes con amiloidosis por transtiretina tienen una esperanza de vida de entre un año y dos años y medio. Con tratamiento, en cambio, la tasa de supervivencia puede ser mucho mayor y ascender hasta los 5-10 años o más.

El manejo de estos pacientes tiene dos partes. Por una parte, se tratan las complicaciones como pueden ser la retención de líquidos, la insuficiencia cardiaca, la posibilidad de arritmias o trombos. Por otro lado, se intenta frenar o disminuir la producción de la sustancia que se deposita en el corazón. Esto se consigue mediante quimioterapia en caso de la amiloidosis AL. En el caso de la amiloidosis por transtiretina, gracias a los nuevos tratamientos que se están desarrollando en la actualidad, se busca impedir que se generen fragmentos de la transtiretina o bien bloquear la fabricación de esta sustancia directamente.

P: ¿Qué se puede hacer para prevenirla?

R:  No hay ninguna manera de poderla prevenir. Lo único que se puede hacer es, en aquellas personas que son portadoras de una alteración genética en la transtiretina, seguirles muy de cerca para vigilar la aparición de la enfermedad.

El Puerta de Hierro forma a cientos de profesionales en amiloidosis cardiaca con Amiloday, el único curso anual de actualización en amiloidosis cardiaca en españa

P: Hablemos ahora de Amiloday, ¿en qué consiste este curso?

R:  Es un programa formativo que se desarrolla en el Hospital Puerta de Hierro desde 2018 en el que los profesionales involucrados en el manejo de estos pacientes explicamos las diferentes características de esta enfermedad y los avances en los tratamientos que ocurren a lo largo del año. Es un programa formativo que en un día entero cubre todas las causas más frecuentes de amiloidosis con un punto de vista multidisciplinar, con patólogos, hematólogos, cardiólogos, neurólogos, nefrólogos… Todos los especialistas que están involucrados en el cuidado de estos pacientes.

P: ¿Qué novedades hay este año?

R:  Este año contamos con uno de los mayores expertos mundiales en esta enfermedad que dará la conferencia invitada del curso, el Dr. Mathew Maurer, de la Universidad de Columbia de Nueva York quien nos hablará de cómo seguir a los pacientes con amiloidosis una vez hecho el diagnóstico. Además, otras de las novedades será el poder discutir en profundidad acerca de los últimos avances en el tratamiento de esta patología.

Este año contamos en Amiloday con uno de los mayores expertos mundiales en esta enfermedad, el Dr. Mathew Maurer de la Universidad de Columbia de Nueva York, quien hablará de cómo hacer seguimiento a los pacientes con amiloidosis

P: ¿Cuántos profesionales se forman en este curso y qué perfil tienen los asistentes?

R:  Cada año, asisten entre 60-70 profesionales físicamente. En estos dos últimos años hemos hecho el curso online debido a las restricciones de la pandemia, motivo por el cual este año vamos a continuar con un formato híbrido presencial-online. A nivel online asisten alrededor de 200 profesionales. Estos profesionales son fundamentalmente cardiólogos o hematólogos ya que son las dos especialidades más involucradas en el tratamiento y seguimiento de estos pacientes.

P: ¿Qué otros centros tienen este tipo de especialización en amiloidosis cardiaca en España? En la unidad de cardiopatías familiares del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, ¿qué otras patologías se estudian?

R:  En amiloidosis no hay otros programas que tengan el tamaño que tiene el nuestro en nuestro país. En la unidad de cardiopatías familiares del Hospital Puerta de Hierro atendemos a pacientes con enfermedades hereditarias del corazón, fundamentalmente miocardiopatías y canalopatías. Éstas son enfermedades que afectan predominantemente a pacientes jóvenes y que, en algunos casos, provocan muerte súbita. La visión multidisciplinar del centro, que tiene ya gran tradición en la atención a estos pacientes, hace que seamos una de las unidades con mayor número de pacientes en toda España.