La Fundación Interhospitalaria de Investigación Cardiovascular ha firmado un acuerdo de colaboración con el Club de Enfermedades Raras de Madrid para dar soporte a sus actividades. Dicho Club constituye una red de profesionales interesados en el avance del conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras, proporcionando un espacio para el intercambio de experiencias, el aprendizaje continuo y la colaboración interdisciplinaria. El objetivo último del Grupo es mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras a través de la investigación, la educación y la colaboración entre diferentes sectores involucrados en el cuidado de estas patologías.
El Grupo cuenta con una serie de coordinadores científicos de distintas áreas implicadas en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Forman parte de este equipo: la Dra. Mónica López, especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal; la Dra. Montserrat Morales, de Medicina Interna del Hospital Universitario 12 de Octubre; el Dr. Julián Nevado, especialista en Genómica Estructural y Funcional del INGEMM del Hospital Universitario La Paz; el Dr. Fernando Domínguez, cardiólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro; y la Dra. Amaya Belanger, pediatra del Hospital Universitario Ramón y Cajal.
Concurso de casos clínicos
La primera iniciativa llevada a cabo dentro de este marco de colaboración ha sido la celebración de un Concurso de Casos Clínicos. El concurso ha reunido a profesionales de distintas especialidades como Cardiología, Pediatría, Medicina Interna, Nefrología, Genética y otras disciplinas implicadas en la atención a pacientes con enfermedades poco frecuentes. Los 12 trabajos participantes han sido publicados en el libro Manejo de pacientes con enfermedades raras. Recopilación de casos clínicos, editado por el Club de Enfermedades Raras de Madrid con la colaboración de Health in Code y la FIC.
La publicación abarca patologías como la amiloidosis cardíaca por transtiretina, el déficit de LCAT, la inmunodeficiencia común variable, la galactosemia clásica, diferentes miocardiopatías y canalopatías, la hiperoxaluria primaria o la neurofibromatosis tipo 1, entre otras. El primer premio ha recaído en la Dra. María de Felipe Pérez, neuropediatra del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, por un caso centrado en la identificación de signos de alarma ante una alteración conductual en edad escolar y la necesidad de sospechar una posible causa orgánica en el paciente pediátrico.
