Una de cada 400 familias padece alguna cardiopatía genética

Las cardiopatías genéticas afectan a 1 de cada 400 familias en España. A los aspectos éticos que plantea la investigación genética -cuando, por ejemplo, se encuentran hallazgos no relacionados con las patologías que se investigan-, se suman cuestiones psicológicas de alto impacto en los pacientes o, incluso, barreras relativas a la falta de relación entre parientes u otras cuestiones de índole personal o profesional.

Todos estos temas, que reflejan la complejidad de este tipo de enfermedades, fueron abordados en el VII Curso de Enfermedades Genéticas Cardiacas celebrado los días 8 y 9 de junio de 2018 en el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid). En la formación, a la que han acudido varias decenas de profesionales sanitarios, se han abordado también cuestiones relativas al diagnóstico y manejo clínico de las distintas cardiopatías genéticas, aspectos prácticos organizativos de las unidades especializadas en estos pacientes o los aspectos éticos y legales que implican los análisis genéticos.

“El problema de las enfermedades cardiacas hereditarias es muy relevante”, ha asegurado el Dr. Pablo García Pavía, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro y codirector del curso. “En un futuro cercano los hospitales grandes deberán contar con una Unidad de Cardiopatías Familiares o la opción de coordinarse con otro centro” para hacer frente a esta realidad, sentencia el también Presidente del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología. Estas unidades multidisciplinares especializadas en genética y en la elaboración de árboles familiares, permiten hacer un screening a las familias con riesgo de padecer alguna de estas enfermedades y ofrecen tratamientos especializados según los marcadores de cada paciente, así como apoyo psicológico.

Con la secuenciación del genoma humano “ahora disponemos de muchos más datos pero el mismo porcentaje de errores”, segura el Dr. Ramón Brugada, otro de los directores del curso junto a Dr. Ignacio Fernández Lozano, Jefe de Sección de la Unidad de Arritmias del Hospital Puerta de Hierro y Presidente del Consejo Español de Reanimación Cardiopulmonar (CERCP). “Cuando encontremos un hallazgo hay que asegurarse tanto de la validez científica como de la calidad de la información”, aconseja el Director del Centro de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona IDIBGI, descubridor junto a sus hermanos del Síndrome de Brugada causante de la muerte súbita. Este tipo de patologías, que se transmiten genéticamente, tienen un gran impacto en las familias siendo “determinantes en todo tipo de decisiones, tanto personales como profesionales”, sentenció el también jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Josep Trueta.

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