Directores:
Dr Ramón Brugada. Facultad de Medicina. Universidad de Girona.
Dr Ignacio Fernández Lozano. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
Dr Pablo García-Pavía. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
Lugar de celebración:
Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
Manuel de Falla, 2
28222 Majdahonda, Madrid
Fechas: 29-30 Junio, 2017
Objetivos del curso:
Proporcionar los conocimientos básicos de genética necesarios para atender a los pacientes y familias con este tipo de enfermedades.
Trasmitir cómo aproximarse a los pacientes con enfermedades cardiacas de origen genético y difundir aspectos prácticos de la atención en una unidad de enfermedades cardiacas hereditarias.
Repasar de forma pormenorizada y desde el punto de vista clínico cómo se realiza el diagnóstico y cuál es el manejo apropiado de cada una de las enfermedades.
Discusión de casos clínicos planteados por los asistentes.
Inscripción: enfgenetcardiacas@gmail.com; Tlf 911917297
Organiza:
Fundacion Investigación cardiovascular
Servicio de Cardiología Hospital Universitario Puerta de Hierro
Instituto de Investigación Universidad de Girona
Colaboran:
Pfizer
Ferrer in Code
Shire
Amicus
St Jude
Boston Scientific
Genzyme
Health in Code
Programa:
Jueves, 29 de Junio de 2017
10:30h: Bienvenida-Inauguración.
10.45h-11:15h: ¿Cómo pide y entiende un resultado genético un cardiólogo?
Técnicas de análisis genéticos (¿Dónde realizarlos?), ventajas y problemas del NGS, Nomenclatura de mutaciones, determinación de si una alteración genética es un polimorfismo o una mutación, selección de controles, bases de datos de mutaciones, etc….
11:15h-11:45h: Aspectos prácticos organizativos con los que debe contar una unidad de enfermedades cardiacas hereditarias. Dr Pablo García-Pavía. H Puerta de Hierro
Personal de apoyo. Información al paciente. Realización de árboles familiares, obtención de información, clasificación y almacenaje de muestras, consentimientos informados.
11:45:-12:15h Implicaciones legales y situaciones especiales de los análisis genéticos. Dr Brugada. Universidad de Girona
Confidencialidad de datos, seguros médicos/vida, implicaciones legales, Consejo prenatal, consejo preconcepcional, consejo familiar, análisis genéticos en menores de edad.
12:15-12:45h Descanso
12:45-13:30h Sd de Brugada . Dr Ramón Brugada. Universidad de Girona
Bases genéticas. Diagnóstico. Diagnóstico en familiares. Manejo clínico. Prevención de MS. Utilidad de la genética
13:30-14.00h Sd de QT largo y QT corto. Dr Ignacio Fdez Lozano. H Puerta de Hierro
Bases genéticas. Diagnóstico. Diagnóstico en familiares. Manejo clínico. Prevención de MS. Utilidad de la genética
14:00-15:30h: Almuerzo
15:30-16:15h Taquicardia Catecolaminérgica. Dr Fernando Wanguemert. Clinica La Paloma. Las Palmas de Gran Canaria
16:15-17:00h Conferencia Invitada: Temas Candentes en Cardiopatias Familiares
Diagnóstico Preimplantacional en cardiopatías familiares. Situación en España
17:00-17:45h Sd Marfan y enfermedades de la aorta.
Bases genéticas. Diagnóstico. Diagnóstico con otras enfermedades de la aorta. Diagnóstico en familiares. Manejo clínico. Fármacos Seguimiento periódico. Cirugías de la aorta
17:45-18:45h. Discusión de Casos prácticos en enfermedades arrítmicas y de la aorta (abierto a la audiencia).
Viernes, 30 de Junio de 2017
9:00-9:45h: Miocardiopatía Hipertrófica. Dr Pablo Garcia-Pavia. H Puerta de Hierro
Bases genéticas. Criterios diagnósticos. Cómo hacer los estudios de imagen. Posibles fenocopias, diagnóstico diferencial. Diagnóstico en familiares. Plan de screening familiar. Manejo clínico. Prevención de embolismo. Prevención de MS. Utilidad de la genética
9:45-10:30h Miocardiopatía Arritmogénica y No Compactada.
Bases genéticas. Criterios diagnósticos. Diagnóstico diferencial. Diagnóstico en familiares. Plan de screening. Manejo clínico. Prevención de MS. Utilidad de la genética
10:30h-11:00h Enfermedad de Fabry .
Bases genéticas. Diagnóstico. Diagnóstico en familiares. Manejo clínico.
11-11:30h Descanso
11:30-12:15h Miocardiopatía Dilatada.
Bases genéticas. Criterios diagnósticos. Diagnóstico diferencial etiológico. Diagnóstico en familiares. Plan de screening. Manejo clínico. Prevención de MS. Utilidad de la genética
12.15-13:00h Miocardiopatía Restrictiva y Amiloidosis Cardiaca Familiar. Dra Esther Gonzalez-Lopez. H Puerta de Hierro, Madrid
Bases genéticas. Criterios diagnósticos. Diagnóstico diferencial etiológico. Diagnóstico en familiares. Plan de screening según enfermedad de base. Manejo clínico. Utilidad de la genética. Nuevos tratamientos.
13:00h-14:00h: Discusión de Casos prácticos en miocardiopatías (abierto a la audiencia).
14:00-14:15h: Clausura.
